Severe Respiratory Distress Syndrome Unresponsive to Intensive Care Treatment – Diagnostic and Therapeutic Considerations

Abstract

Respiratory Distress Syndrome (RDS) is a common complication in preterm neonates. If RDS is not responding to conventional treatment modalities (surfactant therapy, ventilatory support, etc.), an underlying pathology (pulmonary lymphangiectasia, capillary alveolar dysplasia, alpha-1 antitrypsin deficiency, etc.) other then prematurity should be taken into consideration.Here, we report on a preterm neonate with the unusual simultaneous occurrence of pulmonary and systemic lymphangiectasia and homozygous alpha-1 antitrypsin deficiency who developed severe RDS that was refractory to conventional treatment. The diagnostic and therapeutic approach in this patient is presented.

Zusammenfassung

Das Atemnotsyndrom (RDS) ist eine häufige Komplikation insbesondere bei Frühgeburtlichkeit. Spricht das RDS auf konventionelle Therapiemodalitäten (Gabe von Surfactant, Atemunterstützung etc.) nicht an, sollte differenzialdiagnostisch an eine weitere Pathologie (pulmonale Lymphangiektasie, capillary alveolar dysplasia, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, etc.) gedacht werden, welche ursächlich für den schweren Verlauf verantwortlich ist. Wir berichten über ein Frühgeborenes mit einem sehr schwer verlaufenden RDS, welches auf konventionelle Therapieansätze nicht ansprach. Eine weitergehende Diagnostik konnte sowohl einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als auch eine systemische Lymphangiektasie mit ausgeprägter pulmonaler Beteiligung als Ursache des therapie-refraktären RDS sichern. Das diagnostische und therapeutische Vorgehen bei diesem Patienten werden gestrafft dargestellt.

Key words

systemic lymphangiectasia - alpha-1-antitrypsin deficiency - preterm neonate - respiratory failure

Schlüsselwörter

generalisierte Lymphangiektasie - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - Frühgeborenes - respiratorisches Versagen

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